El análisis de la carga genética de una persona, para poder evitar, prevenir, retrasar o tratar a tiempo enfermedades y problemas de salud.
Para tener información genética específica y conocer qué problemas puede conllevar, pudiendo actuar sobre ellos.
Mediante el análisis del ADN del individuo, obtenido de muestras de sangre, saliva y otros fluidos.
Un 99,99% de fiabilidad, como todas las pruebas genéticas.
En un 50% el riesgo de padecer una enfermedad, no sólo depende de los genes de una persona, sino también de factores ambientales, como la alimentación, el estilo de vida u otros.
Las enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares se han convertido en las principales causas de muerte en los paises desarrollados. El Panel genético cardiovascular está diseñado para conocer la predisposición de un individuo a sufrir enfermedades cardiovasculares o cerebrovasculares. La Hipertensión Arterial Esencial, una de las mayores causas de muerte hoy en día en el mundo, se asocia con un incremento de padecer:
Conoce tus genes y así podrás evitar males mayores.
La Demencia Senil se define como el deterioro de las facultades intelectuales, como son la memoria, la concentración y el juicio, como resultado de una enfermedad orgánica o una enfermedad del cerebro. El tipo de demencia mejor conocido es la enfermedad de Alzheimer, que presenta aproximadamente el 60% de los casos de demencia diagnosticados. El factor de riesgo más importante en el desarrollo de la demencia es la edad.
El Panel Genético de Demencia incluye marcadores genéticos de susceptibilidad que indican el riesgo de un individuo para desarrollar demencia, particularmente demencia tipo Alzheimer; y gens implicados en formas familiares de la enfermedad o de herencia autosómica dominante.
La obesidad es una enfermedad compleja a la que contribuyen múltiples factores genéticos y ambientales. Es un resultado de un balance energético positivo, mantenido a lo largo del tiempo que se caracteriza fundamentalmente por un depósito excesivo de gras en el tejido adiposo.
Está relacionada con otras enfermedades, como complicaciones cardiovasculares, resistencia a la insulina y diabetes mellitus tipo 2, problemas osteoarticulares y cáncer.
El Panel de obesidad incluye marcadores genéticos de susceptibilidad que se encargan de regular los tres mecanismos fisiológicos que forman parte del sistema moderador del peso corporal: la eficiencia energética, el control del apetito y el metebolismo lipídico.
La Farmacogénetica es la disciplina que se ocupa de estudiar las diferentes respuestas de los individuos frente a los fármacos basándose en los patrones de variabilidad genética de cada paciente.
La respuesta a un determinado tratamiento farmacológico depende, entre otros factores, de la variabilidad genética de cada individuo influyendo tanto en la efectividad de los fármacos administrados como en la severidad e importancia de sus efectos secundarios.
Así, la farmacogenética permitirá identificar aquellos fármacos y dosificaciones de los mismos para los cuales el paciente desarrolla una respuesta óptima y, de la misma manera, se podrán y identificar fámacos o concentraciones de estos que desencadenan reacciones de toxicidad.
Con este tipo de diagnóstico se permitirá elegir una terapia individualizada, mejorando la vida del paciente.
El Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas permite detectar en el feto, la presencia de diversas enfermedades, como por ejemplo, el Síndrome de Down.
Tradicionalmente se realizaba a partir del estudio citogenético de los cromosomas,es decir, la obtención del cariotipo (visualización de los cromosomas al microscopio) a partir de células fetales. Se necesitaban largos períodos de espera ya que esta técnica requería de cultivos celulares.
Ahora, con técnicas moleculares que no requieren cultivos celulares, a través de única prueba, podemos detectar en pocos días Síndrome de Down, Síndrome de Edward, Síndrome de Patau, así como anormalidades de cromosomas sexuales.
Actualmente, gracias a la utilización de los últimos avances tecnológicos disponibles en biología molecular, el estudio, diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades hereditarias causadas por alteraciones en un único gen ( Enfermededes Monogénicas ), es posible, en algunos casos, con una única molécula de ADN. La automatización de una buena parte de las técnicas empleadas, hacen del diagnóstico genético de enfermedades monogénicas una labor mucho más fiable y reproducible que en décadas anteriores.
El Diagnóstico prenatal de Enfermedades Monogénicas nos indicará el riesgo que presenta una determinada pareja de tener hijos con diversas enfermedades y permitirá planificar una descendencia no afectada por las mismas.