Diagnóstico prenatal de enfermedades monogénicas

¿Qué es?

El diagnóstico del riesgo de una determinada pareja, de concebir hijos con diversas enfermedades.

¿Para qué se emplea?

Para poder planificar descendencia no afectada por aquellas enfermedades.

Para detectar la posibilidad de que los descendientes padezcan:

  • Síndrome del CROMOSOMA X FRÁGIL. La forma más común de retraso mental hereditario.
  • El cuadro clínico del CADASIL (Arteriopatía Cerebral). Una enfermedad que se inicia en la edad adulta y se caracteriza por episodios de migraña con aura, infartos cerebrales recurrentes y transtornos psiquiátricos menores que conducen a un cuadro de demencia con características subcorticales.
  • COREA DE HUNTINGTON. Una enfermedad de herencia autosómica dominante, caracterizada por una selectiva (localizada) y progresiva muerte neuronal, asociada a demencia y a movimientos coreicos.
FenotipoGenPolimorfismos Analizados
Síndrome X FrágilFMR-1
  • Inestabilidad microsatélite (CGG)n
CADASILNOTCH3
  • Mutaciones en Exones 3 y 4
Corea de HuntingtonIT15-HD
  • Inestabilidad microsatélite (CAG)n

¿Cómo se realiza?

Mediante el análisis del líquido amniótico y la sangre materna.

¿Qué fiabilidad tiene?

Un 99,99%.

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