Genética prenatal: Detección de anomalías cromosómicas

¿Qué son?

Anomalías genéticas que se pueden detectar en el feto durante el embarazo, y que indican la presencia de diversas enfermedades, como el Síndrome de Down.

¿Cómo se detectan?

A través de una única prueba, que analiza 16 marcadores, para encontrar las 7 alteraciones numéricas más comunes (95-98% de las alteraciones cromosómicas)

¿Para qué se emplea?

Para detectar durante el embarazo el Síndrome de Down, Síndrome de Edward, Síndrome de Patau, así como anormalidades de los cromosomas sexuales (Síndrome XXY-Klinefelter, XYY, XXX y Síndrome de Turner o 45,X).

¿Cómo se realiza?

Mediante el análisis del líquido amniótico, vellosidades coriónicas y sangre materna.

¿Qué fiabilidad tiene?

Un 99,99%.

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