La Genética de las enfermedades neurodegenerativas y la demencia senil

¿Qué es?

Es un panel genético que analiza diferentes genes relacionados con la predisposición a padecer demencia senil y deterioro de las facultades intelectuales, como la memoria, la concentración y el juicio.

¿Para qué se emplea?

Para determinar la susceptibilidad de un individuo a desarrollar demencia. Dentro de ella se consideran particularmente la demencia tipo Alzheimer, así como otras enfermedades neuro-degenerativas, formas familiares de la enfermedad o de herencia autosómica dominante.

Gen analizadoRelación del gen con la DemenciaPolimorfismo/ Mutación
APOEMetabolismo Lipídico
  • Polimorfismo APOE
ECAControl Presión Arterial
  • Polimorfismo Inserción/deleción
PSEN1Aumento de Beta-amiloide
  • Polimorfismo intron 8 (rs165932)
cA2MDegradación de Beta-amiloide
  • Polimorfismos V1000I y Ex18 5bpDel
PRNPProteína Priónica
  • Polimorfismo M129V
ENOS3Interacción con Beta-amiloide
  • Polimorfismo G894T
PSEN2Aumento de Beta-amiloide
  • Identificación de mutaciones
cAPPFormación de Beta-amiloide
  • Identificación de mutaciones
MAPT (TAU)Degeneración Neuronal
  • Identificación de mutaciones
PSEN1Aumento de Beta-amiloide
  • Identificación de mutaciones

¿Cómo se realiza?

Mediante el análisis del ADN del individuo, obtenido de muestras de sangre.

¿Qué fiabilidad tiene?

Un 99,99% de fiabilidad, como todas las pruebas genéticas.

¿De qué dependen también estas enfermedades?

En un 50% de factores ambientales, como la alimentación, el estilo de vida u otros. Conociendo nuestra genética, podremos modificar estos factores ambientales y así prevenir o retrasar la aparición de la enfermedad.

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